این کتاب که دو نسخه قبلی را ترکیب و به روز می کند، منبع بی نظیری از اطلاعات در مورد تشخیص، درمان و پیگیری بیماری های متابولیک است. داده های بالینی و آزمایشگاهی مشخصه برای شرایط متابولیک نادر می تواند هم برای پزشکان و هم برای پرسنل آزمایشگاه گیج کننده باشد. داده های آزمایشگاهی مرجع پراکنده هستند و توضیحات بالینی ممکن است مبهم باشد. راهنمای پزشک ویژگی های بیش از پانصد مورد را مستند می کند که بر اساس نوع اختلال، سیستم اندام آسیب دیده (مانند کبد، کلیه و غیره) یا فنوتیپ (مانند سیستم عصبی، کبد صفراوی و غیره) گروه بندی شده اند. . یافته های بالینی مرتبط و مقادیر پاتولوژیک برای متابولیت های تشخیصی ارائه شده است. راهنمایی در مورد آزمایش ژنتیکی بیوشیمیایی مناسب ارائه شده است. پروتکلهای درمانی تجربی تثبیتشده با توصیههایی برای پیگیری و نظارت شرح داده شدهاند. نویسندگان متخصصان شناخته شده ای هستند و کتاب مرجع ارزشمندی برای همه کسانی است که با بیماری های متابولیک ارثی سروکار دارند.
Physician’s Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases 2014
89,000 تومان
دانلود کتاب پزشکی راهنمای پزشک برای تشخیص، درمان و پیگیری بیماری های متابولیک ژنتیکی
نویسنده |
Carlo Dionisi-Vici, K Michael Gibson, Marinus Duran, Nenad Blau |
---|---|
انتشارات |
Springer Berlin Heidelberg |
زبان |
English |
تاریخ انتشار |
2014-03-27 |
تعداد صفحهها |
867 |
نوع فایل |
|
حجم |
16 Mb |
سال انتشار |
2014 |
This book, combining and updating two previous editions, is a unique source of information on the diagnosis, treatment, and follow-up of metabolic diseases. The clinical and laboratory data characteristic of rare metabolic conditions can be bewildering for both clinicians and laboratory personnel. Reference laboratory data are scattered, and clinical descriptions may be obscure. The Physician’s Guide documents the features of more than five hundred conditions, grouped according to type of disorder, organ system affected (e.g. liver, kidney, etc) or phenotype (e.g. neurological, hepatic, etc). Relevant clinical findings are provided and pathological values for diagnostic metabolites highlighted. Guidance on appropriate biochemical genetic testing is provided. Established experimental therapeutic protocols are described, with recommendations on follow-up and monitoring. The authors are acknowledged experts, and the book will be a valuable desk reference for all who deal with inherited metabolic diseases.