در سال 1993، جهش ژنتیکی مسئول بیماری هانتینگتون (HD) شناسایی شد. این کشف نقطه عطفی در ژنومیک انسان است و منجر به نزدیک به دو دهه پیشرفت های قابل توجهی شده است که دانش ما را در مورد HD بسیار افزایش داده است و طیف وسیع و غیرمنتظره ای از اختلالات بیوشیمیایی و ژنتیکی را مستند می کند که به نظر می رسد مستقیماً از بیان یک ژن هانتینگتین جهش یافته
نوروبیولوژی بیماری هانتینگتون: برنامه های کاربردی برای کشف دارو مروری جامع از مسائل مربوط به کشف و توسعه دارو برای درمان این بیماری تخریب کننده عصبی معمولی ارائه می دهد. این کتاب با تکیه بر تخصص محققان کلیدی در این زمینه، عصبشناسی اساسی بیماری هانتینگتون را مورد بحث قرار میدهد و اینکه چگونه ماهیت تک ژنی آن مزایای عملی عظیمی را برای تحقیقات ترجمه به ارمغان میآورد، از جمله ایجاد ابزار، مدلها و سنجشهای آزمایشی قدرتمند برای تسهیل کشف و اعتبار. اهداف مولکولی و کاندیدهای دارویی برای HD. این جلد برای حمایت از تحقیقات اساسی آینده و همچنین تلاشهای توسعه دارو نوشته شده است:
- آخرین رویکردهای تحقیقاتی در زمینه ژنتیک، ژنومیک و پروتئومیکس، از جمله غربالگری با توانمندی بالا و محتوای بالا را پوشش میدهد. /li>
- برترین ها پیشرفت ها در کشف و توسعه درمان های دارویی جدید برای اختلالات عصبی را برجسته می کند
- واقعیت های عملی آزمایش های پیش بالینی، استراتژی های آزمایش بالینی و در نهایت، استفاده بالینی را بررسی می کند
در حالی که توسعه درمان های دارویی موثر برای بیماری هانتینگتون یک چالش بزرگ باقی مانده است، جامعه بسیار درگیر و مشارکتی از محققان و محققین بالینی اکنون ما را به آستانه پیشرفت های بالقوه در جستجو هدایت می کنند. برای عوامل درمانی مجموعه چشمگیر منابع کشف دارو که در متن شرح داده شده است، نویدبخش درمان این بیماری ویرانگر است و امیدی را به بیماران مبتلا به بیماری هانتینگتون و خانواده های آنها که مدت هاست رنج می برند، می دهد.