در دو دهه گذشته، ما شاهد جهشی در درک ژنتیک و بیوشیمی زیربنای بسیاری از اختلالات ارتوپدی کودکان بوده ایم. برخی از پروژهها حتی آزمایشهای بالینی پیشرفتهای را با هدف کنترل بیماری پیشرونده انجام دادهاند. در همین حال، توسعه فناوری ژنتیک از انتظارات فراتر رفته و امکان کشف ژن برای اختلالاتی را فراهم کرده است که قبلاً با استفاده از روشهای ژنتیکی سنتی غیرقابل درمان بودند. این دسته آخر شامل اختلالات رایجی است که نشان دهنده وراثت چند ژنی، اختلالات پراکنده و شرایط بسیار نادری است که تشخیص آنها دشوار است. در عین حال، مطالعه اختلالات استخوانی کودکان به طور مداوم بهبود یافته و به روز شده است و تعدادی از شرایط ژنتیکی بالقوه حل نشده را برجسته می کند.
ژنتیک مولکولی اختلالات استخوانی کودکان محققان و پزشکان در مورد پیشرفت های جدید در ژنتیک اسکلتی کودکان به روز می شوند. این فصول به اطلاع عموم مردم در مورد انقلاب در رویکردهای ژنتیکی جدید، تأثیر آن بر طرحهای مطالعاتی بالقوه، و پتانسیل کشف علل ژنتیکی برای بسیاری از موارد حلنشده ارتوپدی میرساند. نمونههای اخیر موارد ارتوپدی کودکان، نادر و رایج که با این روشهای جدید برطرف شدهاند، گنجانده شدهاند. این کتاب همچنین به متخصصان ارتوپد و ژنتیک اطفال در مورد درک ما از زیست شناسی بیماری های ژنتیکی “کلاسیک” برگرفته از مطالعات ژنتیکی قبلی آموزش می دهد. فصلها شامل بانکهای زیستی، استراتژیهایی برای مطالعه اختلالات بسیار نادر، ژنها و مسیرهایی که باعث کوتولگی اولیه میشوند، سیگنالدهی Notch در اسکولیوز مادرزادی و غیره است.