این کتاب بر روی تظاهرات بالینی که ممکن است ناشی از بیماری های متابولیک ارثی باشد تمرکز دارد. رویکرد مبتنی بر علائم و سیستم به پزشکان با و بدون دانش دقیق از بیوشیمی انسانی در همه رشتهها کمک میکند تا به تشخیص صحیح برسند و برنامه درمانی بهینه را تدوین کنند. این کتاب عناصر اصلی بیماریهای متابولیک ارثی را خلاصه میکند و به وضوح نحوه انجام یک کار تشخیصی مؤثر و کامل را شرح میدهد، بنابراین پزشک را از علائم و نشانههای فعلی به سمت مدیریت اولیه مؤثر راهنمایی میکند. پس از مقدمهای بر اختلالات مختلف، این کتاب توضیح میدهد که چه زمانی باید خطای متابولیک مادرزادی را در نظر گرفت و چه آزمایشهایی اولیه باید انجام شود. جنبههای اساسی مانند ارتباطات ساختاریافته، دستورالعملها، انتقال، بارداری، مراقبت از مادر و نحوه پاسخگویی به فوریتهای پزشکی مختلف پوشش داده شده است. مفاهیم درمانی مانند تغذیه درمانی تشریح شده و توصیه های عملی در مورد رویکردهای درمانی بسیار متفاوت مورد نیاز برای بیماری های فردی ارائه شده است. بخش گسترده ای که بر اساس سیستم های اندام سازماندهی شده است، رویکرد صحیح را در زمینه علائم و نشانه های خاص تشریح می کند. ارزش هر یک از تحقیقات بالقوه با توصیه های دقیق در مورد تفسیر نتایج توضیح داده شده است. گنجاندن الگوریتمها، جداول، فهرستها و نمودارها تصمیمگیری سریع و بازیابی اطلاعات را تسهیل میکند و ضمائم شامل راهنمای مفیدی برای تشخیصهای افتراقی بر اساس فنوتیپهای بالینی و بیوشیمیایی است. این نسخه به روز شده جدید بیماری های متابولیک ارثی کمکی ارزشمند برای پزشکان پرمشغله و مرجع سریع عالی برای متخصصان متابولیک و ژنتیک خواهد بود.
Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach 2016
89,000 تومان
دانلود کتاب پزشکی بیماری های متابولیک ارثی: یک رویکرد بالینی
نویسنده |
Georg F. Hoffmann, Johannes Zschocke, William L. Nyhan |
---|---|
انتشارات |
Springer Berlin Heidelberg |
زبان |
English |
تاریخ انتشار |
2016-10-04 |
تعداد صفحهها |
605 |
نوع فایل |
|
حجم |
14 MB |
سال انتشار |
2016 |
This book focuses on clinical presentations that may be caused by inherited metabolic diseases. Its symptom- and system-based approach will help clinicians with and without detailed knowledge of human biochemistry in all specialties to reach a correct diagnosis and institute the optimal treatment program. The book summarizes the central elements of inherited metabolic diseases and describes clearly how to carry out an efficient yet complete diagnostic work-up, thereby guiding the clinician from the presenting symptoms and signs through to effective initial management. After an introduction to the different disorders, the book explains when to consider an inborn metabolic error and which initial tests to order. Core aspects such as structured communication, guidelines, transition, pregnancy, maternal care and how to respond to various medical emergencies are covered. Therapeutic concepts such as dietary treatment are delineated and practical advice provided on the quite different treatment approaches required for individual diseases. An extensive section structured according to organ systems outlines the correct approach in the context of specific symptoms and signs. The value of each of the potential investigations is explained, with precise advice on the interpretation of results. The inclusion of algorithms, tables, lists, and charts facilitates rapid decision making and information retrieval, and the appendices include a helpful guide to differential diagnosis based on clinical and biochemical phenotypes. This new updated edition of Inherited Metabolic Diseases will be an invaluable aid for the busy clinician and an excellent quick reference for metabolic and genetic specialists.