پیشرفتهای اخیر در ژنومیک به تغییر شکل رویکرد ما در تشخیص، پیشآگهی، و درمان بیماریهای نئوپلاستیک و سایر اختلالات ادامه میدهد. یک تغییر پارادایم در فارماکوژنومیک، تشخیص ژنتیکی و بیماریهای عفونی در نتیجه استفاده از فناوریهای نسل بعدی ژنوم در حال آشکار شدن است. با افزایش سریع دانش و کاربردهای این انقلاب، همراه با تغییرات قابل توجه در فناوری و هزینه، رویکردهای ژنومی به رویکردهای اولیه در بسیاری از آزمایشگاهها و برای بسیاری از بیماریها تبدیل شدهاند.
در نتیجه، تعداد زیادی از کاربردهای ژنومی بالینی در آزمایشگاههای پاتولوژی تشخیصی پیادهسازی شدهاند و کاربردها و تقاضاها به سرعت در حال تکامل هستند. این امر نیاز بسیار زیادی به یک منبع جامع در مورد کاربردهای ژنتیکی در آسیب شناسی بالینی و تشریحی ایجاد کرده است. ما معتقدیم کتاب درسی فعلی ما چنین منبعی را برای تمرین پاتولوژیستهای مولکولی، هماتولوژیستها و سایر پاتولوژیستهای فوقمتخصص، پاتولوژیستهای عمومی، آسیبشناسان، سایر کارورزان، انکولوژیستها، متخصصان ژنتیک، و گروه رو به رشدی از پزشکان دیگر فراهم میکند. با به روز رسانی های دوره ای و زمان کافی سریع از ارسال تا انتشار، این کتاب درسی منبع ارجح برای بسیاری از متخصصان و برنامه های آموزشی خواهد بود. تمرکز آن بر ژنومیکس به موازات توسعه این تکنیک ها به عنوان روش های اولیه در آزمایشگاه بالینی است. توسعه سریع ژنومیک و کاربردهای آن در پزشکی نیازمند به روز رسانی (مکرر) این نشریه است.
این متن مروری به روز از اصول علمی زیربنای فن آوری های ژنومی نسل بعدی و رویکردهای بیوانفورماتیک مورد نیاز برای تجزیه و تحلیل حجم وسیعی از داده های تولید شده توسط فناوری های ژنومی فعلی و در حال ظهور را ارائه می دهد. نقشههای راه پیادهسازی برای سنجشهای بالینی مختلف مانند تک ژن، پانلهای ژنی، آزمایشهای کل اگزوم و کل ژنوم به همراه مسائل مربوط به گزارشدهی و نقش پاتولوژیست در تفسیر بالینی و ادغام نتایج آزمایشهای ژنتیکی مورد بحث قرار خواهند گرفت. کاربردهای ژنومیک تومورهای جامد و هماتومهای اختصاصی مکان به تفصیل توضیح داده خواهد شد. کاربردهای ژنومی در فارماکوژنومیک، بیماری های ژنتیکی و بیماری های عفونی نیز مورد بحث قرار خواهد گرفت. جدیدترین تکرار توصیهها یا دستورالعملهای عملی برای آزمایش ژنوم که توسط سازمانهای ذینفع حرفهای مانند کالج آسیبشناسی آمریکا و انجمن آسیبشناسی مولکولی ارائه شده است، و همچنین مسائل مربوط به اعتباربخشی نظارتی و آزمایشگاهی مرتبط با آزمایش ژنوم مورد بحث قرار خواهد گرفت. تمام فصول توسط متخصصان در زمینه خود نوشته شده و شامل آخرین اطلاعات علمی و بالینی خواهد بود.