تشخیص ژنتیکی اختلالات غدد درون ریز، ویرایش دوم مرجع جامعی را در اختیار کاربران قرار می دهد که توسط گروه های غدد درون ریز (مانند تیروئید، پانکراس، پاراتیروئید، هیپوفیز، آدرنال، تولید مثل، و استخوان) سازماندهی شده است. مبنای ژنتیکی و مولکولی برای تشخیص انواع اختلالات.
این کتاب بر ماهیت عملی تشخیص بیماری تاکید میکند، از جمله اینکه چه آزمایشهایی باید برای تشخیص دیابت در بزرگسالان و کودکان انجام شود، چه ژنهایی باید برای افراد مبتلا به کمکاری مادرزادی تیروئید ارزیابی شوند و چه آزمایشهای ژنتیکی باید برای آنها تجویز شود. بیماران چاق یا مبتلا به سرطان پاراتیروئید، و منطق پشت آزمایش برای نئوپلازی غدد درون ریز متعدد.