FXTAS, FXPOI, and Other Premutation Disorders 2016

دانلود کتاب پزشکی FXTAS، FXPOI و سایر اختلالات نوزادان نارس

نویسنده

Deborah A. Hall, Flora Tassone

تعداد صفحه‌ها

293

نوع فایل

pdf

حجم

6 Mb

سال انتشار

2016

89,000 تومان

دانلود ۳۰.۰۰۰ کتاب پزشکی فقط با قیمت یک کتاب و ۹۹ هزار تومان !
توضیحات

این کتاب باید به‌عنوان منبعی برای متخصصان در همه زمینه‌ها در رابطه با تشخیص، مدیریت و مشاوره بیماران مبتلا به FXTAS و FXPOI و خانواده‌های آنها، و همچنین ارائه پایه‌های مولکولی بیماری که ممکن است منجر به شناسایی بیماری شود، باشد. نشانگرهای جدید برای پیش بینی خطر بیماری و در نهایت منجر به درمان های هدفمند می شود.

این کتاب اطلاعاتی در مورد تمام جنبه های FXTAS، FXPOI و سایر اختلالات زودرس از جمله ویژگی های بالینی، مدیریت حمایتی فعلی، رادیولوژی، نتایج روانپزشکی و پاتولوژیک، ژنوتیپ ارائه می دهد. روابط فنوتیپ، مدل‌های حیوانی و مکانیسم‌های مولکولی زیربنایی. مسائل مربوط به مشاوره ژنتیک نیز مورد بحث و بررسی قرار گرفت.

توضیحات(انگلیسی)

This book should serve as a resource for professionals in all fields regarding diagnosis, management, and counseling of patients with FXTAS, FXPOI and their families, as well as presenting the molecular basis for disease that may lead to the identification of new markers to predict disease risk and eventually lead to target treatments.

The book will present information on all aspects of FXTAS, FXPOI and other premutation disorders including clinical features and current supportive management, radiological, psychological, and pathological findings, genotype-phenotype relationships, animal models and basic molecular mechanisms. Genetic counseling issues are also discussed.