بیماری فابری یک خطای ذاتی متابولیسم مرتبط با کروموزوم X است که در آن کمبود یک آنزیم لیزوزومی منجر به رسوب سیستمیک گلیکوسفنگولیپیدها می شود. رسوب ذخیره سازی و در نتیجه پاتوژنز ترجیحاً در سلول های اپیتلیال گلومرولی و لوله ای کلیه، سلول های عضلانی قلب، فیبروبلاست های دریچه قلب، نورون های گانگلیون ریشه پشتی و در سلول های عضله صاف اندوتلیال عروق خونی رخ می دهد. بنابراین، بیماری فابری یک اختلال چند سیستمی است، البته با تنوع فنوتیپی زیادی در شروع و شدت. با این حال، پیشرونده است، عوارض گسترده ای را نشان می دهد و تهدید کننده زندگی است. در طول دو دهه گذشته، به دلیل در دسترس بودن درمان جایگزین آنزیمی خاص، تغییر چشمگیری در سیر طبیعی بیماری فابری رخ داده است. علاوه بر این، تلاشهای هماهنگی برای درک بهتر آسیبشناسی زمینهای و شناسایی بیماران به همان اندازه قبل از ظاهر شدن آسیب غیرقابل برگشت اندام انتهایی صورت گرفته است. امید است که بتوان با خوش بینی بیشتری به آینده بیماران فابری نگاه کرد. این کتاب درسی مدرن تلاش میکند تا دامنه مطالعات پیش بالینی، اکتشافات بالینی و گزینههای مدیریتی را به گونهای که برای پزشک و همچنین خواننده غیرپزشکی علاقهمند قابل خواندن و در عین حال جامع باشد، پل بزند.
مشاهده سبد خرید “Ulcerative Colitis 2018” به سبد خرید شما اضافه شد.
Fabry Disease 2010
89,000 تومان
دانلود کتاب پزشکی بیماری فابری
نویسنده |
Deborah Elstein, Gheona Altarescu, Michael Beck |
---|---|
انتشارات |
Springer Netherlands |
زبان |
English |
تاریخ انتشار |
2010-08-12 |
تعداد صفحهها |
512 |
نوع فایل |
|
حجم |
13 Mb |
سال انتشار |
2010 |
امکان مطالعه در اپلیکیشن کالیبو
توضیحات
توضیحات(انگلیسی)
Fabry disease is an X-linked inborn error of metabolism wherein deficiency of a lysosomal enzyme results in systemic deposition of glycosphingolipids. Storage deposition, and hence pathological disease, occurs preferentially in renal glomerular and tubular epithelial cells, myocardial cells, heart valve fibrocytes, neurons of dorsal root ganglia, and in endothelial smooth muscle cells of blood vessels. Thus, Fabry disease is a multi-system disorder, albeit with considerable phenotypic heterogeneity in onset and in severity; however, it is progressive, exhibits extensive morbidity, and is life-threatening. Within the past two decades, there has been a radical change in the natural course Fabry disease by virtue of the availability of specific enzyme replacement therapy. Moreover, there has been a concerted effort to better understand the underlying pathology and equally to identify patients prior to the onset of irreversible end-organ damage. It is to be hoped that the future for patients with Fabry disease can be viewed with greater, albeit guarded, optimism. This state-of-the-art textbook attempts to bridge the span of pre-clinical studies, clinical finding, and management options in a readable but comprehensive manner for the medical practitioner as well as the interested non-medical reader.
شناسه محصول:
574926
دسته: پزشکی, پزشکی بالینی, ژنتیک, غدد درون ریز و متابولیسم