مشاهده سبد خرید “Shackelford’s Surgery of the Alimentary Tract – 2 Volume Set: Expert Consult – Online and Print 2012” به سبد خرید شما اضافه شد.
DNA Alterations in Lynch Syndrome: Advances in molecular diagnosis and genetic counselling 2013
89,000 تومان
دانلود کتاب پزشکی تغییرات DNA در سندرم لینچ: پیشرفت در تشخیص مولکولی و مشاوره ژنتیک
نویسنده |
Matjaž Vogelsang |
---|---|
انتشارات |
Springer Netherlands |
زبان |
English |
تاریخ انتشار |
2013-05-25 |
تعداد صفحهها |
195 |
نوع فایل |
|
حجم |
4 Mb |
سال انتشار |
2013 |
امکان مطالعه در اپلیکیشن کالیبو
توضیحات
سندرم لینچ (LS) شایع ترین علت سرطان کولورکتال ارثی است، بیماری با میزان مرگ و میر بالا. هر ساله حدود 37000 مورد سرطان روده بزرگ در سراسر جهان به سندرم لینچ نسبت داده می شود. غربالگری گسترده سرطان، با شروع زودهنگام و پیگیری مکرر، می تواند بروز سرطان کولورکتال و مرگ و میر را در بیماران LS کاهش دهد. این کتاب مروری به روز شده از اساس ژنتیکی و ژنتیکی سندرم لینچ ارائه می دهد. ویژگی های بالینی بیماری را ارزیابی می کند و به طور انتقادی در مورد ابزارهای مولکولی موجود برای شناسایی جهش های مسئول سندرم لینچ اظهار نظر می کند. علاوه بر این، اهمیت سنجش های عملکردی که می توانند به روشن شدن ماهیت بالینی جهش های شناسایی شده کمک کنند نیز مورد بحث قرار می گیرد. این کتاب همچنین بر چالشهای مربوط به مشاوره ژنتیکی افراد در معرض خطر تمرکز دارد و مسائل اخلاقی مرتبط را مورد بحث قرار میدهد. هدف این کتاب ارائه یک پایگاه دانش مختصر به جامعه علمی و پزشکی گسترده تر، از جمله مشاوران ژنتیک، به منظور بهبود آگاهی از تأثیر بالقوه تشخیص LS بر درمان، مدیریت و نظارت بر بیماران LS است.
توضیحات(انگلیسی)
Lynch syndrome (LS) is the most common cause of inherited colorectal cancer, a disease with a high mortality rate. An estimated 37,000 of diagnosed colorectal cancer cases worldwide are attributed to Lynch syndrome each year. Intensive cancer screening, with early initiation and frequent follow-up, can reduce colorectal cancer incidence and mortality in LS patients. This book provides an up-to-date overview on the genetic and epigenetic basis of Lynch syndrome. It evaluates clinical features of the disease and critically comments on molecular tools available for identifying mutations responsible for Lynch syndrome; in addition the importance of functional assays that can help clarify the clinical nature of identified mutations is also discussed. The book also focuses on challenges in genetic counselling of at-risk individuals and discusses related ethical issues. The purpose of the book is to give a concise knowledge base for the broader scientific and medical community, including genetic counselors, in order to improve awareness on the potential impact that the diagnosis of LS has on treatment, management and surveillance of LS patients.