از زمانی که پروژه بینالمللی ژنوم انسانی به هدف خارقالعاده خود یعنی تعیین توالی و نقشهبرداری از کل ژنوم انسان، که توسط نزدیک به 3 میلیارد جفت پایه، با پیامدهای گسترده آن برای درک علل و تشخیص اختلالات ژنتیکی انسان و پیشرفتها در این زمینه، دست یافت. این میدان کند نشده است.
در پنجمین نسخه از پرفروشترین اطلس رنگی ژنتیک، خوانندگان با یک مرور کلی و بهروز از این رشته، با تمرکز بر رابط بین اصول اولیه و کاربردهای عملی در پزشکی و نقش مسیرهای سیگنالینگ در پاتوژنز بیماری
با استفاده از قالب تحسین شده Flexibook که برای یادگیری و حفظ بصری آسان طراحی شده است، این اطلس برای دانشجویان، پزشکان و دانشمندان علاقه مند به به روز ماندن در این زمینه به سرعت در حال توسعه بسیار ارزشمند است.
موضوعات جدیدی که به طور کامل در ویرایش پنجم تجدید نظر شده اطلس شرح داده شده اند عبارتند از:
- مروری بر اختلالات ناشی از تغییرات ساختاری در ژنوم (اختلالات ژنتیکی)
- الگوهای چاپ غیر طبیعی
- نمونه هایی از مسیرهای سیگنال دهی مختل (لامینوپاتی ها، فیبرینوپاتی ها، ناهنجاری های منسجم و موارد دیگر)
- سیستم CRISPR-Cas
- ویژگی های ژنتیکی CRISPR – فرآیندهای کاز پیری
- اختلالات ناشی از بازآرایی کروماتین در هسته سلول و سایر موارد داده های مفید، و واژه نامه اصطلاحات، مراجع کلیدی، و منابع آنلاین، اطلس مفاهیمی را ارائه می دهد که واضح و قابل دسترس هستند. این یک طراوت عالی برای محققان در هر زمینه پزشکی یا زیست شناسی است.