Clinical Genomics مروری بر فناوریهای مختلف توالییابی نسل بعدی (NGS) ارائه میدهد که در حال حاضر در آزمایشگاههای تشخیص بالینی استفاده میشوند. چالشها و راهحلهای کلیدی بیوانفورماتیک را ارائه میکند که باید توسط دانشمندان ژنومیک بالینی و آسیبشناسان ژنومیک مورد توجه قرار گیرند، مانند خطوط لوله خاص برای شناسایی طیف وسیعی از انواع مهم بالینی.
این کتاب همچنین بر چالش های تفسیر تشخیصی یافته های NGS در یک محیط بالینی تمرکز دارد. بخشهای پایانی آن به مسائل نظارتی نوظهور که بر استفاده بالینی NGS حاکم است و مدلهای بازپرداختی که بر نحوه پرداخت دستمزد متخصصان آزمایشگاه برای آزمایش تأثیر میگذارد اختصاص دارد.