در آسیب شناسی ژنتیکی، آزمایش اپی ژنتیک به ندرت مورد استفاده قرار می گیرد. در این کتاب، اپی ژنتیک را به مخاطبان علمی غیرمتخصص معرفی می کنیم و کاربرد بالینی فعلی و آینده آزمایش اپی ژنتیک را شرح می دهیم. این کتاب با تمرکز بر وراثت اپی ژنتیک در بیماری های انسانی، متخصصان (دانشمندان و پزشکان) را راهنمایی می کند تا بفهمند چگونه اپی ژنتیک در زمینه بالینی مرتبط است و آزمایش اپی ژنتیک را در آزمایشگاه های تشخیصی پیاده سازی کنند.
این کتاب با دیدگاهی تاریخی درباره ژنتیک و اپی ژنتیک آغاز می شود و کار پیشگامانی را که به شکل گیری این زمینه ها کمک کردند، شرح می دهد. مکانیسم های مختلفی که توسط آن اپی ژنتیک می تواند عملکرد ژنوم را تنظیم کند شرح داده شده است. اینها شامل متیلاسیون DNA، تغییرات هیستون، انواع هیستون، مکان های هسته ای، عناصر سیس تنظیم کننده، RNA غیر کد کننده و سازماندهی سه بعدی کروماتین در هسته است. اینها در زمینه رشد جنینی، سرطان و اختلالات چاپی مورد بحث قرار می گیرند و شامل نمونه هایی از تغییرات اپی ژنتیکی هستند که ممکن است در تشخیص، پیش بینی پاسخ درمانی، و پیش آگهی یا نظارت بر بیماری استفاده شوند. در نهایت، برای کسانی که مایل به اجرای آزمایش اپی ژنتیک در یک محیط تشخیصی هستند، این کتاب شامل یک مطالعه موردی است که کاربرد بالینی آزمایش اپی ژنتیک را نشان میدهد.