ما در زمان بسیار هیجان انگیزی در زمینه ژنتیک انسانی زندگی می کنیم. فناوری NGS حجم عظیمی از داده ها را برای دسته بندی انواع ژنتیکی تولید می کند. با این حال، تعریف نقش این گونه ها در سلامت و بیماری انسان می تواند چالش برانگیز باشد، به ویژه زمانی که مکانیسم عمل واریانت یا فنوتیپ مرتبط با جهش ژنی به خوبی تعریف نشده باشد. کار در تیمهای چند رشتهای و توسعه الگوریتمهای چند عاملی، از جمله روشهای هوش مصنوعی و یادگیری ماشین، برای سادهسازی طبقهبندی متغیرها ضروری است.
تفسیر یک نوع DNA بالینی: تئوری و عمل، جلدی از مجموعه ژنومیکس ترجمه ای و کاربردی ، که بیش از سی متخصص بین المللی را گرد هم می آورد تا ترکیب کنند. بهترین شیوهها و رویکردهای تفسیری در یک جلد، جنبههای اساسی، شیوههای تحلیل، فناوری، بیماریها و اختلالات خاص، مطالعات موردی و ادغام بالینی را پوشش میدهد. این کتاب یک پسزمینه نظری عمیق و همچنین مطالعات موردی کاربردی و روششناختی ارائه میکند و محققان، پزشکان و ارائهدهندگان مراقبتهای بهداشتی را قادر میسازد تا به طور موثر انواع DNA مرتبط با بیماری و فنوتیپهای بیمار را طبقهبندی کنند. فصلهای عملی در مورد تفسیر انواع ژنومی، اصطلاحات و نامگذاری بحث میکنند. دستورالعمل های اجماع بین المللی؛ فراوانی آلل جمعیت رونوشت های راهنمای عملکردی RNA، پروتئین ها و آنزیم ها. جهش های سوماتیک و پروفایل های جسمی. تفسیر رویکردهای یادگیری ماشین مدلسازی کمی CNV. تبادل داده های ژنومی؛ آزمایش ژنتیک در عمل بالینی؛ و تفسیر جامع در سطح موقعیت. تخصص های زیست پزشکی مرتبط شامل پزشکی داخلی، ژنتیک پزشکی، انکولوژی، روانپزشکی، علوم اعصاب، ایمونولوژی، و کسانی که اجرای پزشکی دقیق و درمان های شخصی را هدایت می کنند.