مشاهده سبد خرید “Biomarkers in Toxicology 2023” به سبد خرید شما اضافه شد.
مشاهده سبد خرید “Biomarkers in Toxicology 2023” به سبد خرید شما اضافه شد.
مشاهده سبد خرید “Nrf2 and its Modulation in Inflammation 2020” به سبد خرید شما اضافه شد.
Benign and Pathological Chromosomal Imbalances: Microscopic and Submicroscopic Copy Number Variations (CNVs) in Genetics and Counseling 2013
دانلود کتاب پزشکی انحرافات کروموزومی خوش خیم و پاتولوژیک: تغییرات تعداد کپی میکروسکوپی و غیر میکروسکوپی (CNVs) در ژنتیک و مشاوره.
ناشر:
Elsevier Science
نویسنده |
Thomas Liehr |
---|
تعداد صفحهها |
220 |
---|---|
نوع فایل |
|
حجم |
8 Mb |
سال انتشار |
2013 |
89,000 تومان
دانلود ۳۰.۰۰۰ کتاب پزشکی فقط با قیمت یک کتاب و ۹۹ هزار تومان !
توضیحات
آنوپلوئیدی های خوش خیم و پاتولوژیک به طور سیستماتیک اثرات پاتولوژیک انواع کپی سلولی قابل مشاهده (CG-CNV) را با استفاده از ارزیابی سیتوژنتیک انواع DNA هتروزیگوت یا هموزیگوت نشان می دهد. در حالی که انواع چندین مگاباز می تواند بدون عواقب بالینی در ژنوم انسان وجود داشته باشد، تمایز بصری بین این مناطق خوش خیم و اثرات پاتولوژیک همیشه برای پزشکانی که به روش های پرهزینه پروفایل مولکولی مانند FISH، aCGH و NGS عادت دارند، امکان پذیر نیست.
از آنجایی که روشهای مبتنی بر فناوری مانند FISH و aCGH وعده پوشش جهانی یا مقرونبهصرفه بودن نمونه غربالشده را برآورده نکردهاند، تجزیه و تحلیل عمق کروموزوم و سیتوژنتیک مولکولی همچنان برای ترجمه فنی، طراحی مطالعه مرتبط هستند. و ارزیابی درمانی
آگاهی از بازآراییهای نادر و مکرر پزشکان باعث صرفهجویی در زمان و هزینه برای سیتوژنتیکها و مشاوران ژنتیک میشود و به تمایز بین CG-CNV خوشخیم و مضر کمک میکند. همچنین از آنها در تعیین ابزارهای سیتوژنتیک مولکولی برای استقرار پشتیبانی می کند.
توضیحات(انگلیسی)
Benign & Pathological Chromosomal Imbalances systematically clarifies the disease implications of cytogenetically visible copy number variants (CG-CNV) using cytogenetic assessment of heterochromatic or euchromatic DNA variants. While variants of several megabasepair can be present in the human genome without clinical consequence, visually distinguishing these benign areas from disease implications does not always occur to practitioners accustomed to costly molecular profiling methods such as FISH, aCGH, and NGS.
As technology-driven approaches like FISH and aCGH have yet to achieve the promise of universal coverage or cost efficacy to sample investigated, deep chromosome analysis and molecular cytogenetics remains relevant for technology translation, study design, and therapeutic assessment.
Knowledge of the rare but recurrent rearrangements unfamiliar to practitioners saves time and money for molecular cytogeneticists and genetics counselors, helping to distinguish benign from harmful CG-CNV. It also supports them in deciding which molecular cytogenetics tools to deploy.